Vastasyntyneiltä seulotaan pian kuutta aineenvaihduntasairautta

Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnan lisäksi Suomessa tulisi aloittaa viiden muun synnynnäisen aineenvaihduntasairauden seulonnat, toteaa Sosiaali- ja terveysministeriö. Näitä sairauksia ovat synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH), rasvahappo-oksidaatiohäiriöt (MCAD ja LCHAD), glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA 1) ja fenyyliketonuria (PKU).

Ministeriölle toimenpidesuosituksen tehneen työryhmän puheenjohtaja, dosentti Risto Lapattokertoi Lääkärilehdessä 43/2012, että Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on vaikea synnynnäinen aineenvaihduntasairaus. Hänen mukaansa sairauksia seulomalla arviolta 10-20 vastasyntynyttä saataisiin ajoissa hoitoon ja vaikeat vammautumiset voitaisiin välttää.

– Esimerkiksi fenyyliketonuria aiheuttaa hoitamattomana vaikean kehitysvammaisuuden, mutta mikäli vauvalle aloitetaan ruokavaliohoito ajoissa, kehitys on normaali, Lapatto toteaa pääkirjoituksessa 17/2013.

Seulontatarpeen taustalla on muun muassa se, että maahanmuuton myötä Suomen geenipooli on rikastunut. Tämä on johtanut maassamme aiemmin tuntemattomien tai harvinaisten sairauksien lisääntymiseen.

Yliopistosairaalat suunnittelemaan seulontaohjelmaa

Seulontojen suunnittelusta, ohjauksesta ja laadusta vastaavat yliopistosairaalat. Kussakin sairaalassa on varmistettava riittävä osaaminen aineenvaihduntasairauksien diagnostiikassa, hoidossa ja perinnöllisyysneuvonnassa, ministeriö painottaa.

Ennen seulonnan aloittamista yliopistosairaalan on informoitava alueellaan asuvaa väestöä ja otettava siinä huomioon myös etniset vähemmistöt. Synnytyssairaalassa vanhemmille on kerrottava seulonnasta ja pyydettävä heidän suostumuksensa.

Ministeriö suosittelee, että yliopistolliset sairaalat vastaisivat yhdessä seulontaohjelman kansallisesta suunnittelusta ja että sairaanhoitopiirit arvioivat seulonnan tarpeellisuuden myös kustannusnäkökulmasta.

Viiden aineenvaihduntasairauden seulonnan suorat kustannukset ovat arviolta 50–90 euroa vastasyntynyttä kohti, koko maassa noin 3–5 miljoonaa euroa vuodessa.

Seulontatutkimukset tulisi aloittaa vuonna 2015.

Jaana Ahlblad

 

> Linkki Lääkärilehden uutiseen