Harvinaissairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai kroonisia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: 1 potilas 2000 asukasta kohti tai vähemmän katsotaan harvinaiseksi EU:ssa. Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei ole kuitenkaan tarkkaa tietoa ja usein korostetaankin sairauden vakavuutta ja seuraamuksia lukuarvoa tärkeämpinä harvinaisuuden kriteereinä.

Sairaus voi olla myös harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esim. tuberkuloosi oli aikoinaan tavallinen sairaus Suomessa, nykyään harvinainen.

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yhteensä 6000–8000 kaikilla lääketieteen aloilla. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Harvinaisten sairauksien joukossa on myös infektiosairauksia, autoimmuunisairauksia ja syöpiä.